東京医科歯科大学 腎臓内科東京医科歯科大学 腎臓内科

遺伝子診断

遺伝子診断が可能な疾患※1

特に実績のある疾患

  • 腎性尿崩症
  • 多発性嚢胞腎※2
  • 塩喪失性腎症(Gitelman[ギッテルマン]症候群,Bartter[バーター]症候群)
  • Alport[アルポート]症候群
  • 菲薄基底膜病(良性家族性血尿,Thin basement membrane disease: TBMD)

その他対応可能疾患

  • Liddle(リドル)症候群
  • 家族性高アルドステロン血症
  • 低リン血症性くる病
  • 家族性低マグネシウム血症
  • 尿細管性アシドーシス
  • シスチン尿症
  • 高シュウ酸尿症
  • 骨型Paget病
  • 腎性低尿酸血症
  • 遺伝性ネフローゼ症候群
  • 遺伝性巣状糸球体硬化症
  • ファブリー病
  • Dent病
  • Glomeropathy with fibronectin deposits
  • von Hippel Lindau病
  • 腎性糖尿
  • 非典型溶血性尿毒症症候群
  • リポ蛋白糸球体症
  • 家族性血栓性血小板減少性紫斑病
  • HPRT欠損症
  • APRT欠損症
  • XDH欠損症
  • Fanconi-Bickel症候群
  • シスチン病
  • Wilson病
  • Nail-patella症候群
  • 結節性硬化症
  • 腎コロボーマ症候群
  • Kallmann 症候群
  • Townes-Brocks症候群
  • BOR症候群
  • HDR症候群
  • 常染色体劣性腎尿細管低形成
  • Muckle-Wells症候群


※1 (疾患発症に関与している可能性が高いと考えられる)エクソン+スプライス領域、並びにNGSで判定できる精度内でのcopy number variations: CNVsを評価します。
※2 典型的な常染色体優性多発性嚢胞腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease:ADPKD)は状況により受けできない場合があります。詳しくはご相談下さい。