東京医科歯科大学 腎臓内科東京医科歯科大学 腎臓内科

遺伝子診断

これまでのパネル診断実績

臨床診断 解析家系数
Alport/ TBMD(基底膜菲薄化症) 31
APRT欠損症 2
Gitelman / Bartter症候群 81
Dent病 13
Fanconi症候群 4
FSGS (巣状分節性糸球体硬化症) 7
Liddle症候群 9
MPGN(膜性増殖性糸球体腎炎) 1
TSC2/PKD1隣接遺伝子症候群 1
PHAI(偽性低アルドステロン症I型) 7
PHAII(偽性低アルドステロン症II型) 13
RTA(尿細管性アシドーシス) 5
腎性尿崩症 (NDI) 25
多発嚢胞腎(ADPKD, ARPKD, micro cyst) 138
髄質嚢胞腎(ADTKD, NPHP, MPHP-MCKD complex) 26
家族性腎不全 (家族性高尿酸) 11
低尿酸血症 10
低カリウム血症 8
低リン血症 2
シスチン尿症 1
低形成腎 2
結節性硬化症 2
フィブロネクチン腎症 2
401

遺伝子診断の限界について

確定診断できる確率は、その病気の種類によっても大きく異なりますが、典型的な症状を持つ患者さんの場合で約6〜7割程度と考えられます。また、「変異が見つからなかったからその病気ではない」と言い切ることはできません。原因遺伝子であっても解析対象外の場所に遺伝子変異がある可能性や、これまでに知られていない別の遺伝子が原因である可能性などが考えられるためです。
当科では状況に応じて、このような例に対して2万種類全ての遺伝子を解析する全エクソンシークエンス法などにより、新しい病気の原因を同定する試みも行っています。