特に実績のある疾患
- 腎性尿崩症
- 多発性嚢胞腎※2
- ネフロン癆(ネフロン癆関連疾患)
- 塩喪失性腎症(Gitelman[ギッテルマン]症候群,Bartter[バーター]症候群)
- Alport[アルポート]症候群
- 菲薄基底膜病(良性家族性血尿,Thin basement membrane disease: TBMD)
その他対応可能疾患
- Liddle(リドル)症候群
- 家族性高アルドステロン血症
- 低リン血症性くる病
- 家族性低マグネシウム血症
- 尿細管性アシドーシス
- Bardet-Biedl症候群などの希少嚢胞性腎疾患
- シスチン尿症
- 高シュウ酸尿症
- 骨型Paget病
- 腎性低尿酸血症
- 遺伝性ネフローゼ症候群
- 遺伝性巣状糸球体硬化症
- ファブリー病
- Dent病
- Glomeropathy with fibronectin deposits
- von Hippel Lindau病
- 腎性糖尿
- 非典型溶血性尿毒症症候群
- リポ蛋白糸球体症
- 家族性血栓性血小板減少性紫斑病
- HPRT欠損症
- APRT欠損症
- XDH欠損症
- Fanconi-Bickel症候群
- シスチン病
- Wilson病
- Nail-patella症候群
- 結節性硬化症
- 腎コロボーマ症候群
- Kallmann 症候群
- Townes-Brocks症候群
- BOR症候群
- HDR症候群
- 常染色体劣性腎尿細管低形成
- Muckle-Wells症候群
※1 (疾患発症に関与している可能性が高いと考えられる)エクソン+スプライス領域、並びにNGSで判定できる精度内でのcopy number variations: CNVsを評価します。
※2 典型的な常染色体優性多発性嚢胞腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease:ADPKD)は状況により受けできない場合があります。詳しくはご相談下さい。
