「 成人の慢性腎臓病透析患者に潜む遺伝性腎疾患を解明 」【蘇原映誠 准教授、森崇寧 助教、藤丸拓也 非常勤講師】

蘇原映誠 准教授、森崇寧 助教、藤丸拓也 非常勤講師らの研究グループは医療法人眞仁会の4つの外来維持血液透析施設に通院する1164名の患者さんのうち、20歳から49歳の間に腎代替療法を開始し、慢性腎臓病の原因となる腎疾患が明らかでない患者さん90名を対象に、我々が開発した298個の遺伝性腎疾患の原因遺伝子の網羅的解析を行いました。その結果、10名(11%)に遺伝性腎疾患が遺伝学的に診断されました。さらに、これらの患者は透析導入時に正確な臨床診断はされていませんでした。本研究で診断された遺伝性腎疾患の中にはファブリー病やアルポート症候群など、早期診断および早期治療にて慢性腎臓病の進行を抑えられる疾患も含まれていました。

この研究は文部科学省科学研究費補助金、国立研究開発法人日本医療研究開発機構およびクラウドファンディングの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Kidney International Reportsに、2024年2月14日にオンライン版で発表されました。

・本プレスリリースの詳細は、東京科学大学のプレスリリース・ページに掲載されています。
・日経新聞web版に掲載されました。
・QLifiePro 医療ニュースページに掲載されました。
・Kidney International Reports 掲載ページはこちら。
・「腎臓病の遺伝子解析から、病気と遺伝子のかかわりを探り続けるために」クラウドファンディングのページはこちら。